Aniridia
Esta enfermedadconsiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral. La enfermedad fue descrita por Barratta en el año 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión a cerca de qué gen producía la aniridia. En un principio, después de hacer algunos análisis como el mapeo, éste fue localizado en dos cromosomas diferentes, cromosoma 2 y cromosoma 11. El resultado final fue que el gen no está presente en el cromosoma 2 sino que únicamente se encuentra en el cromosoma 11. A esta conclusión se llegó después de un reanálisis de pacientes anirídicos.
La aniridia es poco frecuente, afecta a 1: 80.000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
