Focomelia
es unaenfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.
Los investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad. Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por la muerte causada, en este caso, por la irradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo). Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos.
