Progeria

Progeria

es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

  

Características clínicas

• Baja estatura.
• Piel seca y arrugada.
• Calvicie prematura.
• Canas en la infancia.
• Ojos prominentes.
• Cráneo de gran tamaño.
• Venas craneales sobresalientes.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• Nariz grande y respingada.
• Mentón retraído.
• Problemas cardíacos.
• Pecho angosto, con costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas.
• Estrechamiento de las arterias coronarias.
• Articulaciones grandes y rígidas.
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
• Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
• Falta de gametos sexuales y pensativos.
• Alteración en la dentición.
• Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
• Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
• Osteoporosis.
• Arterosclerosis.
• Muerte natural antes de los 18 años.